Seguimiento de gestante con síndrome de plaquetas pegajosas: primer caso comunicado en Cuba / Gestational follow-up of pregnant woman with sticky platelets syndrome: first patient reported in Cuba

El síndrome de plaquetas pegajosas es una entidad en la que se presentan hiperagregabilidad plaquetaria y manifestaciones clínicas trombóticas. Fue observada hace más de 30 años en personas jóvenes con eventos oclusivos, arteriales, venosos, miorcárdicos, cerebrales y, años más tarde, se describió en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazos y complicaciones obstétricas. El tratamiento de elección es la aspirina, con la cual se logra revertir la hiperagregabilidad plaquetaria. Se presenta el seguimiento de una gestante con diagnóstico de síndrome de plaquetas pegajosas tipo II, con antecedentes de dos pérdidas de embarazos. Durante la gestación recibió terapia antiagregante plaquetaria y heparina de bajo peso molecular. A pesar de esta terapéutica surgieron complicaciones en el tercer trimestre de la gestación que condujeron a la interrupción temprana del embarazo. Se logró una recién nacida viva, con bajo peso, sin otras complicaciones perinatales. Actualmente la paciente se mantiene con aspirina y no ha referido eventos oclusivos. Este trabajo demuestra que la atención a estas pacientes por un equipo multidisciplinario permite obtener resultados alentadores.

Sticky platelet syndrome is an entity where patients have platelet hiperaggregability and thrombotic clinical manifestations. It was observed more than 30 years ago in young people with occlusive arterial, venous, myocardial infarctions, stroke, and later it was reported in women with recurrent pregnancy loss and obstetric complication events. The treatment of choice is aspirin which reverted platelet hyperaggregability. We present a pregnant woman diagnosed with type II sticky platelets syndrome with a history of two pregnancy loss. During this pregnancy, she received antiplatelet therapy and molecular weight heparin. Despite this therapy, complications arose in the third quarter that led to the early termination of pregnancy, but we obtained an alive underweight newborn without any perinatal complications. Currently, the patient maintains aspirin and she has no occlusive events. These results demonstrate that the care of these patients by a multidisciplinary team has successful outcome.

Presentación de un caso de hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodérmica / Report of a congenital hemidysplasia with erythrodermic ichthyosis

La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.

Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.